Narodziny

Mikołajek, nasz trzeci syn, urodził się 5 sierpnia 2004 roku siłami natury, w dniu moich urodzin, czym zrobił mi największy prezent. Ważył 3150 gramów i dostał 10 punktów w skali Apgar.

Problemy

W trzecim miesiącu życia u Mikołajka stwierdzono silną anemię, którą leczono preparatami żelaza, oraz brak przyrostu wagi –nie miał dość siły, żeby długo ssać pierś, robił dużo kupek, był ciągle głodny, źle spał. Z tych powodów zlecono dokarmianie dziecka, ale odżywkami mieszanymi z matczynym mlekiem, w związku z czym trzeba było odciągać dla niego pokarm.

Szpital

W piątym miesiącu życia Mikołajek zachorował na wirusowe zapalenie oskrzeli, które przerodziło się w zapalenie płuc. Do tego doszła grypa żołądkowa wywołana przez adenowirusy. Przeleżał miesiąc w szpitalu – w pierwszym tygodniu lekarze walczyli o jego życie, w kolejnych powoli wracał do zdrowia. Z powodu pogłębiającej się anemii – nie mógł nic jeść ani pić, wymiotował – przetoczono mu krew. W trakcie pobytu w szpitalu wykonane badania wykazały wadę serca, osłabienie napięcia mięśniowego i refluks.

Rozwój

Mikołaj był spóźniony w rozwoju ruchowym o około trzy miesiące (orzeczono niepełnosprawność). Ponieważ zalecono mu rehabilitację, co tydzień chodził na masaże i ćwiczenia, wykonywał je też codziennie w domu. Oprócz tego zrobiliśmy szereg badań serca i USG głowy w celu wykazania wady serca (na szczęście kardiolodzy stwierdzili, że nie jest poważna) i osłabienia napięcia mięśniowego, wyrażającego się u niego koślawieniem stóp i hiperlordozą lędźwiową. Mikołaj regularnie odwiedzał też neurologa.

Diagnoza

Jego niska waga (wyglądał jak dziecko niedożywione) przy bardzo dużym apetycie i ciągłej biegunce niepokoiła nas – dlatego zgłosiliśmy się po poradę do gastrologa. Zlecone badania nie dały złych wyników, ale dodatkowy test trawienny wykazał tłuszcz w kale. Po wykonaniu próby potowej po raz pierwszy usłyszeliśmy diagnozę – mukowiscydoza. Ponieważ nikt z bielskich lekarzy nie jest specjalistą w tej dziedzinie, odesłano nas do Katowic do Centrum Zdrowia Matki i Dziecka. Powtórzone tam badania wykazały dwukrotną w porównaniu do normy zawartość jonów chloru w pocie synka. Z Katowic skierowano nas do Rabki. Powtórzone w Rabce badania, również genetyczne, i wywiad kliniczny ostatecznie potwierdziły diagnozę.

Dokumentacja choroby

dokumentacja5

karta-informacyjna_1_04-08-2016

karta-informacyjna_2_04-08-2016

karta-informacyjna_3_04-08-2016

karta-informacyjna_4_04-08-2016

orzeczenie-o-niepelnosprawnosciorzeczenie-o-niepelnosprawnosci_2