Mikołaj od urodzenia choruje na mukowiscydozę. To choroba genetyczna, ogólnoustrojowa. Nasz syn ma najsilniejsze objawy ze strony układu pokarmowego – bardzo źle przyswaja pokarm i wydala go w postaci często oddawanego, niestrawionego, rzadkiego i tłustego kału. Z powodu niewydolności trzustki od trzeciego roku życia nasz syn przyjmuje lek wspomagający trawienie i przyswajanie pokarmów – enzym trzustkowy Kreon. Stosujemy też wysokokaloryczną dietę i odżywki, które mają mu zapewnić większą dawkę energii i budulca do wzrostu. Mukowiscydoza spowodowała postępujące uszkodzenie wątroby (marskość, żylaki przełyku) i przerost śledziony (splenomegalię), więc w maju 2021 roku Mikołaj przeszedł w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie transplantację wątroby z jednoczesnym usunięciem śledziony. Od tego momentu do końca życia będzie musiał przyjmować leki immunosupresyjne zapobiegające odrzutowi nowego organu. Z powodu pogłębiających się uszkodzeń trzustki i licznych leków u Mikołaja zaczęła się cukrzyca, którą na razie leczymy dietą niskoglikemiczną, ale lekarze uprzedzają nas, że może nadejść moment, gdy trzeba będzie włączyć leczenie insuliną.

Ponieważ w jego płucach gromadzi się lepki śluz, który utrudnia oddychanie, dla rozrzedzenia go raz dziennie Mikołaj odbywa inhalacje preparatem Pulmozyme. Do usuwania śluzu z organizmu 2 razy dziennie wykonujemy również inhalacje solą hipertoniczną, ćwiczenia oddechowe (na Pari Pepie i Flutterze) i ćwiczenia fizyczne. Kiedy nasz syn ma zaostrzenia – jest przeziębiony, ma katar albo częściej kaszle, co zdarza się często, musimy zwiększać liczbę i czas trwania inhalacji oraz drenażu (średnio wynosi on ponad 2 godziny dziennie).

U większości dzieci chorych na mukowiscydozę w gardle jest obecny gronkowiec i Mikołaj nie stanowi wyjątku. Dodatkowo w wymazach pojawiły się inne bakterie chorobotwórcze (Pseudomonas aeruginosa, pałeczka ropy błękitnej), które mogą wywołać przewlekłe zakażenie płuc i pogorszyć jego stan. Dla zmniejszenia liczby szczepów bakteryjnych – bo nie da się ich całkiem wyeliminować – Mikołaj musi codziennie dwukrotnie robić inhalacje z antybiotyku. Regularna antybiotykoterapia jest kosztowna. Ponadto stwierdzono u niego przewlekłe zapalenie nosa i zatok, polipy nosa, niedoczynność tarczycy.

Jesteśmy bardzo dumni z Mikołaja, bo nie bacząc na chorobę i wszystkie związane z nią niedogodności niezwykle dzielnie znosi wszystkie procedury, umie cieszyć się z życia, uwielbia spędzać czas ze swoimi przyjaciółmi i braćmi, jest aktywnym, ciepłym, inteligentnym i wesołym człowiekiem.

Mikołaj dzięki transplantacji wątroby dostał szansę na dłuższe życie w lepszej kondycji, ale jest to nadal życie w cieniu choroby, która nie odpuszcza i niszczy jego organy.

Teraz musimy zawalczyć o to, co Mikołaj zyskał dzięki operacji, i nie dopuścić do pogorszenia funkcjonowania jego płuc!