Mikołaj od urodzenia choruje na mukowiscydozę. To choroba genetyczna, ogólnoustrojowa. Nasz syn ma najsilniejsze objawy ze strony układu pokarmowego – bardzo źle przyswaja pokarm i wydala go w postaci często oddawanego, niestrawionego, rzadkiego i tłustego kału. Z powodu niewydolności trzustki od dziesięciu lat nasz syn przyjmuje lek wspomagający trawienie i przyswajanie pokarmów – enzym trzustkowy Kreon. Stosujemy też wysokokaloryczną dietę i odżywki, które mają mu zapewnić większą dawkę energii i budulca do wzrostu. Mukowiscydoza powoduje postępujące uszkodzenie wątroby (marskość), więc Mikołaj musi przyjmować leki wspomagające jej pracę, takie jak Proursan, Hepatil i Essentiale Forte. Nie rośnie tak jak jego rówieśnicy, jest od nich niższy i chudszy, wygląda na niedożywionego.

Ponieważ w jego płucach gromadzi się lepki śluz, który utrudnia oddychanie, dla rozrzedzenia go raz dziennie Mikołaj odbywa inhalacje preparatem Pulmozyme. Do usuwania śluzu z organizmu 2 razy dziennie wykonujemy również inhalacje solą hipertoniczną, ćwiczenia oddechowe (na Pari Pepie i Flutterze) i ćwiczenia fizyczne, m.in. na trampolinie. Kiedy nasz syn ma zaostrzenia – jest przeziębiony, ma katar albo częściej kaszle, co zdarza się często, musimy zwiększać liczbę i czas trwania inhalacji oraz drenażu (średnio wynosi on ponad 2 godziny dziennie).

U większości dzieci chorych na mukowiscydozę w gardle jest obecny gronkowiec i Mikołaj nie stanowi wyjątku. Dodatkowo w ostatnich wymazach pojawiły się inne bakterie chorobotwórcze, które mogą wywołać przewlekłe zakażenie płuc i pogorszyć jego stan. Dla zmniejszenia liczby szczepów bakteryjnych (bo nie da się ich całkiem wyeliminować) Mikołaj musi przechodzić regularną antybiotykoterapię. Trwa ona co najmniej 2 miesiące i jest kosztowna. Ponadto stwierdzono u niego przewlekłe zapalenie nosa i zatok, polipy nosa, niedoczynność tarczycy.

Jesteśmy bardzo dumni z Mikołaja, bo nie bacząc na swój wiek (12 i pół roku), chorobę i wszystkie związane z nią niedogodności niezwykle dzielnie znosi wszystkie procedury, umie cieszyć się z życia, uwielbia bawić się ze swoimi braćmi, jest aktywnym, ciepłym, inteligentnym i wesołym człowiekiem.

Mukowiscydoza jest ciągle chorobą nieuleczalną. Ale my wierzymy, że nadejdzie dzień, kiedy zostanie wynaleziony lek, który uleczy naszego kochanego syna!